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兒童是國家和民族的未來，兒童健康是 健康中國 的重要基石， 十四五 規劃明確提出，要把 完善兒童健康服務體系，預防和控制兒童疾病 作為重要任務之一。然而，當前我國兒童健康管理與疾病診療仍然面臨挑戰。以CPP為例，該疾病嚴重影響兒童健康成長，近年來發病率逐年攀升。而在法布雷病、戈謝病等罕見病領域，患兒及其家庭更是普遍面臨疾病認知率低、確診率低、診療率低等問題，常常導致延誤患兒診治的最佳時機。

針對上述挑戰，在本次論壇中，眾多專家就如何提升中國兒童生長發育健康與疾病防治科技水平展開了深入探討。全國政協委員、北京大學第一醫院丁潔教授表示： 改革開放以來，我國兒童健康管理和兒科疾病防治工作取得了卓越成效，但是與國際領先水平相比，還有很長的路要走。在兒童常見病、高發病、罕見病等嚴重影響兒童健康成長的疾病領域，我們需要進一步強化基礎研究和科研成果轉化能力，完善兒科領域人才培養體系，打造適應中國兒童生理特征的健康發展體制機制，助推我國兒童健康管理的高質量發展。

國內外兒科專家強調，對許多兒科疾病而言，在兒童成長關鍵期的早期干預、早期診斷和治療至關重要。以CPP為例，由于第二性征過早發育及性成熟，可能導致患兒產生相應的心理問題或社會行為異常。中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組組長、國家兒童健康與疾病臨床醫學研究中心、浙江大學醫學院附屬兒童醫院常務副院長傅君芬教授表示： CPP疾病對患兒的身心健康均有嚴重影響，幸運的是，目前在中國，CPP治療已形成常規化、標準化的診療方案。從目前國內外研究結果和臨床實踐可知，使用GnRHa類藥物可對性發育進程起到抑制作用，通過及時治療可延緩CPP患兒的骨齡進展，最終改善患兒成年后身高，同時避免過早出現月經初潮、防止患兒出現某些不良心理行為等問題。

隨著近年來社會各界對罕見病的關注度日益提升，兒童罕見病的診治也成為本次會議的熱點話題之一，與會專家圍繞以法布雷病、戈謝病為代表的罕見病在兒童時期的診治方案展開了一系列討論。其中法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳性溶酶體貯積癥，患者手腳有灼燒般的劇痛感，并伴有少汗、無汗和不散熱的癥狀。隨著病程進展，癥狀會逐漸加重并出現腎、心等器官病變，諸如嚴重的腎功能衰竭甚至是尿毒癥，或腦卒中、心肌梗塞等心腦血管并發癥，如果得不到有效治療，將危及生命。復旦大學附屬兒科醫院主任醫師、博士生導師徐虹教授表示： 法布雷患者往往在兒童和青少年時期就出現臨床癥狀，且癥狀會隨時間推移而逐漸加重，如不盡早治療將顯著增加進行性多系統疾病風險。兒童時代啟動酶替代治療可有效緩解法布雷的臨床癥狀、延緩或阻止進展性器官損傷，因此對于這些患兒來說，需高度重視疾病的早期診斷和治療。

另一個會上熱議的罕見疾病戈謝病，患者由于體內缺少一種葡萄糖腦苷脂酶，導致不能降解的糖脂類物質在全身多臟器累積，常常在兒童時期就出現中重度肝脾腫大、貧血、中重度血小板減少、骨骼受累等癥狀，嚴重者可發生脾梗死、脾破裂，甚至危及生命的出血情況；且約有30%-80%的兒童/青少年起病的患者會出現發育障礙。起病越早，身高受損越明顯。中華醫學會兒科學分會副主委、華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院兒科學系主任羅小平教授表示： 戈謝病臨床表現呈進行性加重，具有致殘性并會危及生命。幸運的是，戈謝病是為數不多有特異性藥物治療方法的罕見病。以戈謝病為例，酶替代療法（ERT）可持續改善患者肝脾腫大、貧血、血小板減少、骨骼受累等臨床體征，兒童患者如能及時接受酶替代治療并做到長期堅持，可改善并維持生長發育，回歸正常的生活

作為論壇發起方，武田中國致力于通過長期以來的專業知識和資源積累，攜手各方為更多患兒提供優質的疾病解決方案，為中國兒童的健康生活保駕護航。武田中國總裁單國洪先生表示： 作為一家以價值觀為基礎、以研發為驅動、以患者為中心的全球創新制藥公司，兒童健康是武田在全球范圍內持續重點關注的領域之一。進入中國27年以來，我們一直與社會各界緊密合作，在兒科領域積極探索，不斷加速創新藥物的引進；并加強各方學術交流與合作，聚力探索兒童疾病健康管理新思路，守護中國兒童健康成長。

在本次論壇上，武田宣布，已將用于CPP治療的3個月緩釋長效制劑抑那通 （注射用醋酸亮丙瑞林微球）正式引入中國，將為中國CPP患兒的規范化持續治療提供更為便利的選擇，有助于進一步提高患兒治療依從性及滿意度、改善患兒家庭生活質量。在罕見病領域，武田用于治療法布雷病的酶替代治療藥物瑞普佳 (阿加糖酶 注射用濃溶液)已在今年4月在中國正式上市，此外，用于治療1型戈謝病創新治療藥物維葡瑞 （注射用維拉苷酶 ）也已獲批進入中國，預計將在近期上市。此外，武田中國也與社會各界密切合作，積極參與并成功支持多項全國性兒童公益項目，助力守護中國兒童身心健康；如支持中國兒童少年基金會舉辦連續三屆兒童夏令營活動，鼓勵罕見病患兒培養科學探索精神和積極樂觀的人生態度；支持中國戈謝病協會和病痛挑戰基金會發起兒童心理共創項目，開發戈謝病親子互動工具包；以及支持中國初級衛生保健基金會發起 中國兒童中樞性性早熟患者教育 項目，通過公益課堂的形式，在疫情期間幫助CPP患兒獲得規范化治療。

[1] 《中華人民共和國國民經濟和社會發展第十四個五年規劃和2035年遠景目標綱要》，http://www.gov.cn/xinwen/2021-03/13/content_5592681.htm

[2] 中國醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組青春發育調查研究寫作組，中華內分泌代謝雜志。2010.26

[3] 中國法布里病專家協作組，中華醫學雜志，2013，93（4）：243-247

[4] 戈謝病多學科診療專家共識（2020），中華醫學雜志2020 年6月23日第100 卷第24期

關于武田制藥

武田制藥（東京證券交易所股票代碼：4502）（紐約證券交易所股票代碼：TAK）是一家總部位于日本、以價值觀為基礎、以研發為驅動的全球生物制藥公司。武田致力于將科學研發成果轉化為高度創新藥品，為患者的健康生活和美好未來保駕護航。武田專注于四大治療領域的藥物研發：腫瘤、消化、神經科學及罕見病領域，并針對血液制品及疫苗領域進行專項研發投入。我們始終專注于高度創新藥物的研發，通過開拓全新治療方案、增強合作研發引擎實力，打造一條穩健且形式多樣的產品管線，助力改善人們的生活。我們的員工遍布于大約80個國家和地區，與當地醫療健康合作伙伴攜手，為全球患者帶來健康福音。

武田于1994年進入中國，武田中國總部位于上海，在中國大陸的主要業務中心位于北京、上海、天津、廣州、香港特別行政區等城市和地區，并在全國各主要城市設有辦事處，目前在中國擁有超過2000名員工。隨著中國經濟的發展和對醫療保健需求的不斷增長，中國已經成為武田全球最重要的新興市場之一。