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用新生兒足跟一滴血，即可進行耳聾基因篩查。

花五六百元，抽取寶寶足跟一滴血做耳聾基因篩查，劃算嗎？南通大學公共衛生學院副教授、醫學博士秦剛用他牽頭的研究項目——“新生兒耳聾基因篩查隊列研究”給出了肯定的回答。

近日，該研究團隊相關成果在國際權威期刊發表，首次模擬了全國新生兒隊列實施聯合聽力篩查策略的成本與其減輕長期聽力損失影響的獲益，得到了業內人士的高度關注。

跨越8年的一線研究

當前，聽力損失已成為我國第二大出生缺陷。在我市，新生兒聽力損失總體檢出率為4.5‰，高于全國平均水平。

調查發現，新生兒聽力篩查是我市婦幼保健傳統檢查項目，所有新生兒出生后48小時至72小時會予以聽力初篩，未通過者在出生42天進行聽力復篩，仍未通過者則于3月齡時進行聽力診斷測試。

“然而，物理性聽力篩查存在局限性，無法查找遺傳學病因，可能會漏診相當一部分漸進性、遲發性聽力損失患兒，且無法識別攜帶致聾環境敏感性基因突變的危險人群，比如，易發生‘一巴掌致聾’‘一針致聾’等特殊患兒。”秦剛介紹，從2016年起，他牽頭的研究團隊開始了長達8年多的研究，收集了2016年至2020年間，我市6家醫院出生的35920名新生兒的聽力篩查及其隨訪數據，并進行了詳細的研究比對。他們注意到，在篩查出的76例基因突變陽性的聽力損失患兒中就有33例通過了傳統新生兒聽力篩查，漏診率高達43.42%。

“我們關注到，在我國，聽力和耳聾基因篩查相結合已成為早期健康干預的創新方法并開始實施。目前，北京、天津等國內許多城市已經開始大規模進行新生兒耳聾基因篩查項目。”秦剛透露，早在2014年，我市就實施了智慧衛生協同創新工程項目——“新生兒遺傳性耳聾基因篩查”。從2015年起，我市連續8年將新生兒耳聾基因免費篩查列入南通市為民辦實事項目。

“盡管在35920名新生兒中僅篩查出76例致病性突變患兒和104例線粒體基因突變攜帶者，但通過決策樹模型的精準計算分析，這一項目依然具有非常重要的衛生經濟學價值。”秦剛告訴記者，在新生兒出生72小時后，只需要抽取足跟一滴血，就可進行耳聾基因篩查。“盡管遺傳性耳聾是不可逆的，但通過篩查可以實現早診早治，最大程度地提升語前聾患兒的語言能力。對于一些易發生藥物性耳聾的患兒，則可以通過篩查提前防范，通過避免劇烈運動、撞擊或使用相關藥物，讓耳聾終身不再發生。”

研究團隊發現，與傳統的新生兒聽力篩查策略相比，新增聯合耳聾基因篩查的策略不僅能提前多發現28.0%永久性先天性聽力損失病例，而且能有效避免66.9%的語前聾病例和減少15.6%特殊教育的需求，可實現經濟效益和社會效益的雙贏。

國內外、多學科專家攜手參與

4月18日，“Economic evaluation of newborn deafness gene screening as a public health intervention in China: a modelling study（中國新生兒耳聾基因篩查作為公共衛生干預措施的經濟學評價：模型研究）”的研究在國際權威期刊《英國醫學雜志》子刊BMJ Public Health上發表，揭示了新生兒耳聾基因篩查作為公共衛生干預在中國全國推廣的深遠意義。

“我們開展這項研究，旨在通過以南通市兒童聽力損失的主要致病基因和突變特點為代表性數據，探討建立適宜我國的聽力與基因聯合篩查模式。”秦剛坦言，此項研究得到了來自國內外多個機構的專家學者的共同參與和支持。“團隊的多元化背景和專業知識的匯集，為研究提供了寶貴的視角和深度，確保研究能夠全面、精確地評估新生兒耳聾基因篩查在公共衛生領域的經濟效益。”秦剛介紹，該項目前期花了大量時間進行數據整理，比如，一個患兒的資料往往散落在新生兒科、五官科、兒童保健科等多個科室，搜集整理工作非常繁瑣；同時還需要查找全國22個省份37個城市耳聾基因篩查的相關資料，光查閱文獻就達500多篇；耳聾又分為輕度、中度、輕中度、重度、極重度等，且各階段之間會互相轉化，需要核實相關統計的準確性；歷時半年建成模型決策樹，將南通的數據放入模型中推算出全國的數據；此外，國內數據還需要與泰國、澳大利亞等其他國家的數據進行比對，從而驗證模型的準確性……

去年3月，秦剛還帶領研究團隊前往南通市特殊教育中心開展問卷調查，了解耳聾學生入學費用、相關補貼、未來就業等情況，為研究項目提供更加全面的支撐；為詳細了解人工耳蝸、助聽器等在臨床使用的效果，團隊與通大附院的多名專家進行了深入訪談；該項目得到了市一院、市三院、市婦幼保健院等多家醫院的大力配合，使數據收集工作得以順利進行。

讓科普與科研“雙向奔赴”

4月26日，秦剛帶領學生前往市婦幼保健院，開展“新生兒聽力與耳聾基因聯合篩查科普講座”，并向孕產婦發放科普宣傳資料，普及新生兒耳聾基因篩查的相關知識。

2021年1月，秦剛研究團隊專門成立了民非組織——“江河慕聽公益中心”，帶領學生深入市區各大醫院、社區等地開展新生兒耳聾基因篩查的科普公益宣傳，產生了良好的社會反響。

事實上，早在2020年，秦剛就帶領團隊開始了新生兒聽力篩查的相關研究，截至目前已在JAMA Network Open、《中國公共衛生》等期刊發表了4篇科研論文。“新生兒聽力損失的發生率，反映了本地區對于公共衛生政策層面的聽力與基因聯合篩查模式建立的必要性。”秦剛指出，造成新生兒耳聾除了基因方面的因素外，還有非基因因素，其中非基因首位因素就是巨細胞病毒感染，可通過唾液篩查進行，成本相對低廉。為此，他建議，我市將巨細胞病毒篩查和耳聾基因篩查一并納入新生兒篩查項目。

“南通市新生兒耳聾熱點基因突變攜帶率為39.98‰。而與耳聾相關的基因多達幾百種。目前，我們所研究的耳聾基因篩查僅涉及4種基因15個點位。下一步，團隊將進一步深化新生兒耳聾基因篩查的相關研究，將臨床數據轉化為可執行的衛生政策，讓更多兒童受益。”秦剛表示，隨著精準醫學的發展，這項研究的價值和意義還將進一步凸顯。

“此次發表的科研論文將團隊研發的數據模型公開，也為其他國家、其他疾病的遺傳篩查研究提供了有益參考。”業內人士認為，此項研究在遺傳篩查和早期干預措施的整合應用方面，為全球公共衛生干預策略的優化提供了新的視角和證據支持。